产前筛查报告说18三体综合征和13三体综合征高危怎么办?是什么原因?

患者信息:女 病情描述(发病时间、主要症状等):医生说是小孩基因突变...为什么会基因突变?想得到怎样的帮助:小孩还能要吗?曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:怀孕期间被狗捉伤过..就马上去打了狗针.会有影响吗
2026年09月26日 12:30
有3个网友回答
网友(1):

医生的说法不正确。

18三体和13三体是指染色体数多出来一条,正常人有两个18号染色体,两个13号染色体。患者体内有三个,会造成,智力低下,发育不正常,甚至畸形,有些生下来不久会死亡。这些是后天无法治愈的。
染色体三体造成的原因很多,比方说环境不好,吃的东西不健康,具有偶发,随机性,是不遗传的。至于狗咬过,我不能确定是不是这个原因。

你的18,和13三体高危,应该是唐筛查的结果吧,唐筛不准的,只是估算得这个病的风险,具体的你还是要去做一下羊水穿刺确诊。不过你要是不想做羊穿手术的话,你可以去做无创DNA产前检测
另外解释一下基因突变:
基因是位于染色体上的单位,控制具体的性状,比方说你的肤色,身高啥的。基因突变是里面就一个小碱基出现问题,咱们现在的技术是检测不到的。

网友(2):

18三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。小孩的特征如:发育迟缓、成长、发育方面延迟、智能障碍、肾脏发育异常;严重的可有:呼吸困难,心脏不健全等致死因素;
13三体综合征更严重,表现在智力发育障碍、颅面的畸形、脑和内脏的畸形等等,平均寿命没超过半年。
综合以上,请你三思,如果确诊了,建议还是不要这孩子了,否则以后付出的代价更大,当然最后还是要你自己决定。
希望能给你帮助。

网友(3):

染色体变异是不可预防,也不可治疗的,不属于遗传。
产筛高危还是建议做确诊,尤其是你怀孕时有过异常情况。
18三体和13三体异常发生率较低,出生率也较低,如果是孕早期高危,可能到孕中期会自然流产,
孕妇不用过于担心,毕竟发生率低,产筛高危并不是确诊,极大可能是假阳性(也就是正常胎儿)。
建议咨询医生,按正常流程处理。