俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理。防治的关键在于预防,严格遵照以下健康处方,预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥,可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法,其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。G6PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女,都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现,即外显率不是 100%,这种情况就是不完全显性。也就是父母可能有一方是显性基因携带者而无临床表现的,正如G6PD缺乏症一样,因属于X连锁,群体中出现外显不全现象,称X连锁不完全显性遗传。 还有一个可能就是基因突变,不过这个概率极小
注意事项
G6PD缺乏症患者用药须十分谨慎: 禁用:磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮(痢特 灵)、伯氨喹、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、 噻唑砜、甲苯胺蓝、萘啶酸、呋喃西林、蚕豆(胡豆)、珍珠粉、美蓝、奈(不接触 臭丸)。 慎用:链霉素、氯霉素、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、 氯奎、奎宁、异烟肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚(扑热息痛、 对乙酰氨基酚、百服宁、泰诺、泰诺林、必理通、散列痛)、消炎痛、非那西汀、尼 美舒利、双氯芬酸、布洛芬、氨基比林(安乃近、安痛定)、安替比林、苯妥英钠、 左旋多巴、安坦、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC(维C银翘片、 水溶性维生素)、VitK3、VitK4、百乐君、对氨苯甲酸、吡苄明、各种退热止痛药( 何济公、小儿退热散)、薄荷(感冒灵颗粒、感冒清热颗粒、保济丸)、樟脑、川莲、 牛黄(牛黄解毒丸、牛磺酸颗粒、小儿咽扁颗粒、小儿速效感冒灵、小儿清热宁颗粒)、 腊梅花、熊胆(清开灵)、开口茶、七里散、婴儿素、穿琥宁、炎琥宁、氨茶碱。 可用:双黄连、鱼腥草、柴胡针、小柴胡颗粒、藿香正气丸、抗病毒口服液、小儿咳喘灵、 小儿化痰止咳颗粒、细辛脑、思密达、小儿速泻停、654—2、北豆根。