遗传病是指

遗传病常为先天性的，也可后天发病。DNA水平的基因突变所导致的遗传病临床表现已经日益清楚，并且可以通过DNA分析准确地诊断疾病和预测发病概率。在治疗方面，控制代谢产物蓄积，替代终末代谢产物，辅助因子治疗，基因转移治疗等技术发展，使部分遗传性疾病，特别是遗传性代谢病的治疗得到了很大的改进。然而由于多数遗传病目前缺乏有效治疗方法，存活患儿常伴有智力低下和体格残疾，疾病的预防极为重要。

第一大类是染色体疾病，第二大类是单基因病，第三大类是多基因遗传病。

染色体疾病：
指由于不同原因引起的染色体数目或者染色体结构出现异常而表现出来的疾病。

常见的染色体病有唐氏综合征也是21—三体综合。

它是由于21号染色体有三条，所以导致患者出现明显的智力低下，先天愚型。

单基因病：
指一个基因突变所导致的疾病，属于单基因病，它可以分为常染色体的显性遗传、隐性遗传和性连锁的显性遗传、隐性遗传。

常见的单基因病像我们熟悉的遗传性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、血友病

多基因遗传病：
是有两个或两个以上的基因突变而导致的一类遗传性的疾病，它通常还有环境因素共同作用。

常见的有遗传性高血压、糖尿病、唇腭裂，很多先天性的心脏病、神经管畸形都属于多基因遗传病。