您好，该病又称苯丙酮尿症，是常染色体遗传性疾病，也是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病，该病因苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物喋呤缺乏从而导致苯丙氨酸正常代谢障碍从而使体内丙酮蓄集而引起的疾病，患儿多有特殊面容和生长发育迟缓的表现，但是尽早发现并限制蛋白质饮食多可以纠正。
