这些技术也被用在测定人类基因组序列，使得人类基因组计划得以在2003年完成。随着新的高通量测序技术的发展，DNA测序的费用被大大降低，许多研究者希望能够将测定一个人的基因组信息的价格降到一千美元以内，从而使大众测序成为可能。
大量测定的基因组序列信息催生了一个新的研究领域——基因组学，研究者利用计算机软件查找和研究生物的全基因组中存在的规律。基因组学也能够被归类为生物信息学（利用计算的方法来分析生物学数据）下的一个领域。
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