(1)以肌无力和脑症状为突出表现的多系统受累。(2)肌无力，瘫痪或眼肌麻痹，运动不耐受。(3)神经系统受累，生长发育迟缓，惊厥等。(4)视网膜色素变性，心脏受累，心律失常或心脏增大。(5)血乳酸和丙酮酸增高。(6)可有肾小管功能异常，肝脏受累。
